13 resultados para Hemoglobinas variantes

em Universidad del Rosario, Colombia


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Introducción y objetivos: El conocimiento de la anatomía de las venas pulmonares y de la aurícula izquierda es fundamental para la planeación y prevención de posibles complicaciones durante la ablación de las venas pulmonares, procedimiento realizado para el manejo de la fibrilación auricular. Este estudio pretende caracterizar la anatomía (tamaño y forma) de las venas pulmonares y determinar las variantes anatómicas más comunes de las mismas. Métodos: Se analizaron 277 estudios de angioresonancia tridimensional y tomografía computarizada realizados previo al procedimiento de aislamiento de venas pulmonares. Se evaluaron los diámetros de la aurícula izquierda, de los ostia de las venas pulmonares y se determinaron la presencia de venas pulmonares comunes, accesorias y ramificaciones tempranas. Resultados: 75% de nuestros pacientes presentaron la anatomía normal de dos venas pulmonares derechas y dos izquierdas. En un 10,1% de los casos se encontraron venas supernumerarias y en un 11,2% se encontró un tronco común. En un 61% de los pacientes se encontraron ramas ostiales, las cuales en un 39,4% de los casos se presentaron en la vena pulmonar inferior derecha. Conclusiones: La evaluación de la morfología de la aurícula derecha y las venas pulmonares por medio de angioresonancia o tomografía computarizada, es necesaria para la realización de ablación por radiofrecuencia dada la alta frecuencia de variantes anatómicas y presencia de ramas ostiales.

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Introducción: el riesgo de desarrollar cáncer de seno durante la vida es del 13,4% (1 de cada 7 mujeres) y la posibilidad de morir por la enfermedad después del diagnostico es cercana al 30%. Pacientes y Métodos: es un estudio de cohorte abierta retrospectiva en el que se analizó la sobrevida según los factores pronósticos de las pacientes con cáncer de seno del hospital militar central en el periodo de enero de 2003 a diciembre de 2008. Los factores pronósticos son: Edad, estadío del tumor al momento del diagnóstico, Grado de diferenciación del tumor, presencia de metástasis al momento del diagnóstico, presencia de metástasis, número de sitios de metástasis, erb2, presencia de ganglios afectados, número de ganglios positivos, receptores estrogénicos, receptores de progestágeno, tratamiento con trastuzumab, tratamiento con hormonoterapia; el análisis estadístico se realizó a partir de la herramienta de recolección de datos, esta base de datos fue trasladada al programa SPSS. Resultados: participaron 171 mujeres. La presencia de receptores para estrógenos positivos se correlaciona con una mayor sobrevida con una diferencia estadísticamente significativa (p=0.015). Durante el periodo de tiempo del estudio fallecieron 23 pacientes (13.4%), de las cuales 20 (86%) presentaban Carcinoma Canalicular Infiltrante y 21 (91%) presentaban estadios avanzados del carcinoma. Conclusiones: las características demográficas de nuestra población son similares a lo publicado en la literatura, sin variantes estadísticamente significativas frente a los hallazgos internacionales. En nuestro análisis hubo una fuerte correlación de la presencia de estrógenos positivos en relación al tiempo de sobrevida.

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En los últimos años el aumento sustancial de la incidencia de la infertilidad humana ha convertido esta patología en un problema real de salud pública: alrededor del 15% de las parejas consultan por esta causa. Entre las causas femeninas de infertilidad, la falla ovárica prematura (FOP) es extremadamente frecuente puesto que afecta entre el 1 y el 3% de las mujeres de la población general. Múltiples etiologías de FOP se han descrito (e.g. autoinmunes, infecciosas, iatrogénicas) pero desafortunadamente en más de 80% de los casos no se conocen las causas, lo que sugiere mecanismos genéticos subyacentes. Algunas causas genéticas se han descrito, especialmente relacionadas con formas sindrómicas de la enfermedad (e.g. síndromes de Turner y BPES). En estos casos se evidencian principalmente alteraciones cromosómicas y mutaciones específicas en genes participantes en la foliculogénesis. En otros casos, la presentación de la enfermedad es aislada y se relaciona con mutaciones en genes específicos localizados en los autosomas y en el cromosoma X. Sin embargo, la complejidad genética, la baja heredabilidad y el carácter cuantitativo de los fenotipos asociados a la reproducción en los mamíferos implica que en casos fisiológicos y patológicos (hipofertilidad e infertilidad) cientos de genes participen en una red de sutil regulación. En este contexto, recientemente se han propuesto una cantidad significativa de genes candidato para la FOP. Por consiguiente el estudio de genes potencialmente candidatos en la etiología de la FOP por aproximaciones gen candidato, entre ellos CDKN1B y CITED2, es de especial interés en la comprensión de los mecanismos subyacentes de esta en enfermedad. Además, es una etapa necesaria en la búsqueda de nuevos marcadores de esta patología que permitan en un futuro mejorar el asesoramiento genético y proponer alternativas terapéuticas. Durante este trabajo de tesis nos hemos focalizado en la búsqueda de variantes en la secuencia codificante de CDKN1B y CITED2 en mujeres FOP. Nuestros resultados sugieren que estos genes son dos nuevos factores etiológicos de la enfermedad.

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Con el fin de caracterizar a la población colombiana con mayor riesgo de desarrollar diferentes tipos de cáncer, la Universidad del Rosario viene adelantando una serie de estudios que permiten detectar las variantes genéticas presentes en los individuos que los hace más vulnerables a desarrollar la enfermedad. Así lo advierten los investigadores del Grupo de Ciencias Básicas Médicas, quienes, luego de realizar el primer estudio que analizó el componente hereditario en los casos de cáncer de seno familiar en el país, encontraron de manera preliminar que una de las variantes genéticas analizadas en pacientes con cáncer de mama se asocia en un 90,3% con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. Según el Globocan -Grupo de epidemiología descriptiva de la Agencia Internacional de Investigaciones Contra el Cáncer (IARC) -perteneciente a la Organización Mundial de la Salud (OMS) (...) en Colombia cerca del 60% de los casos de cáncer de mama diagnosticados se encuentran en etapas de desarrollo muy avanzadas, y apenas el 4,8% está en etapas tempranas. Por lo tanto, advierten los investigadores, para detectar de manera temprana la enfermedad es necesario adelantar investigaciones que permitan identificar la población más susceptible de desarrollarla. A pesar de los grandes avances de la medicina, no se ha podido encontrar la cura definitiva contra el cáncer, lo cual ha llevado a la comunidad científica a trabajar en la implementación de pruebas de diagnóstico temprano y a estudiar más a fondo las alteraciones que sufre una célula cuando pasa de un estado normal a uno canceroso o tumoral.

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En economía, la Histéresis es un fenómeno por el cual, los procesos de conmoción económica o shocks, afectan a la tasa de desempleo de manera permanente. Es decir, cuando la economía logra recuperarse, no es posible alcanzar nuevamente los niveles de empleo existentes antes de la crisis. Sin embargo, la definición, uso y aplicación del término ha tenido muchas variantes, desde teóricos como Blanchard y Summers, que abordaron el tema en 1986, hasta las aplicaciones más recientes que de la histéresis se han hecho para el análisis del desempleo en Colombia, con estudios de los últimos diez años.

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Objetivos: La mediastinitis se presenta hasta en el 4% de los pacientes sometidos a revascularización miocárdica, con un mortalidad hospitalaria reportada del 14 al 47%, generando aumento en los costos de atención, deterioro de la calidad de vida y la sobrevida a largo plazo del enfermo; su etiología es multifactorial. El objetivo de este estudio fue determinar cuáles antecedentes clínicos del paciente y factores relacionados con el procedimiento quirúrgico se asocian con la aparición mediastinitis. Métodos: Diseño de casos y controles anidado en una cohorte histórica de pacientes sometidos a revascularización miocárdica en el periodo de enero de 2005 a julio de 2011. Los pacientes con mediastinitis se compararon con un grupo control sin mediastinitis tomados del mismo grupo de riesgo en una relación 1:4, y pareados por fecha de cirugía. El diagnóstico de mediastinitis se hizo con criterios clínicos, de laboratorio y hallazgos quirúrgicos. Resultados: Se identificaron 30 casos en ese periodo. Los factores asociados a la aparición del evento fueron: Diabetes Mellitus OR 2,3 (1.1- 4,9), uso de circulación extracorpórea OR 2,4 (1,1 -5.5), tiempo de perfusión OR 1,1 (1,1 – 1.3) y pacientes mayores de 70 años OR 1.1 (1,2-1-4). Conclusiones: La mediastinitis sigue siendo una complicación de baja prevalencia con consecuencias devastadoras. El impacto clínico y económico de esta complicación debe obligar a los grupos quirúrgicos a crear estrategias de prevención con base en el conocimiento de los factores de riesgo de su población.

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Introducción: El síndrome nefrótico idiopático es una entidad con una tasa de prevalencia de 16/100.000 niños, en la cual ocurre pérdida de proteínas a través del filtro glomerular; la proteinuria > 40mg/sc/hora, se acompaña de edema, hipoproteinemia, albumina < 2,5g/dL. La ausencia de datos de prevalencia de nefropatía de cambios mínimos en nuestro medio limita la perspectiva real para lograr un manejo integral de nuestros niños y el enfoque a seguir por parte del grupo de pediatría. Materiales y métodos: Estudio de corte transversal descriptivo, se revisan historias clínicas de los niños con síndrome nefrótico idiopático con biopsia renal, que asistieron a la consulta de nefrología pediátrica en la Fundación Cardio Infantil durante un período de 14 años. Resultados: La prevalencia de nefropatía de cambios mínimos en nuestro subgrupo de pacientes con biopsia renal es de 24,2%. En esta, se presentaron 50% con hematuria macroscópica y 43,7% con hematuria microscópica. La insuficiencia renal crónica se presentó en un sólo paciente con 6,25% y la corticoresistencia en 3 pacientes con 18,7%. Discusión: La prevalencia de nefropatía de cambios mínimos en nuestra población es la tercera parte de lo reportado en la literatura mundial en población general con síndrome nefrótico idiopático. Esta prevalencia menor en nuestro estudio se puede deber posiblemente por tratarse la población de nuestro estudio un subgrupo de pacientes con indicación de biopsia renal además de ser la Fundación Cardio Infantil, central de referencia que llegan remitidos patologías más complejas.

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En Colombia la dinámica poblacional ha experimentado cambios a través de los años; lo cual modifica las características epidemiológicas y los perfiles de morbimortalidad de la población, aumentando la incidencia y prevalencia de enfermedades crónicas de difícil pronóstico dentro de la población; siendo estos grupos etarios hacía quienes deben destinarse nuevas modalidades de atención y soporte paliativo. Se realizó una revisión sistemática de diversos artículos, clasificados con niveles de evidencia I y II; cuyas variables de análisis fueron: El lugar de fallecimiento del paciente, alivio de la sintomatología, nivel de satisfacción del paciente y sus cuidadores con los servicios recibidos, número de ingresos hospitalarios independientemente de la causa y días promedio de estancia hospitalaria. El 88% de los pacientes que fueron vinculados a la atención domiciliaria falleció en su hogar; el 68% refirió haber experimentado disminución en la intensidad de al menos 2 síntomas como resultado de la atención en casa. El nivel de satisfacción para el cuidado en casa puntuó 19 puntos porcentuales por encima de la calificación que obtuvo el manejo hospitalario. El 23% de los pacientes tratados en su hogar, requirió al menos una hospitalización durante el manejo; mostrando una disminución en el tiempo de estancia hospitalaria de 3.4 días promedio. El manejo paliativo domiciliario de pacientes crónicos en fase terminal, no sólo es una alternativa en la reducción de costos para el sistema de salud, sino que es un factor protector de tipo emocional que refleja también una importante disminución de los riesgos de la hospitalización.

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Existe una tendencia generalizada que se ha venido gestando a los largo de los años con relación a la autonomía del Derecho Concursal como una disciplina jurídica independiente, en la medida en que algunas reglas e instituciones propias que rigen y estructuran a este tipo de procesos (los concursales) tienden a variar, desplazar o sustituir la aplicación de algunas normas que rigen en un contexto de normalidad. Por lo tanto, por medio del presente escrito se busca confirmar dicho planteamiento en relación con el Derecho de Obligaciones, es decir, veremos cómo instituciones propias del régimen concursal suscitan trascendentales incidencias en múltiples instituciones del Derecho de Obligaciones, en ocasiones confirmando las soluciones y reglas esbozadas en este último, y, en otras, introduciendo muy importantes variantes. Como consecuencia se propone que en el estudio de las instituciones del Derecho Concursal se considere la Teoría General de las Obligaciones, la cual irradia a aquél y el cual en gran medida se supedita a ésta.

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 The incursion of Internet has created new forms of information and communication. As a result, today’s generation is culturally socialized by the influence of information and communication technologies in their various forms. This has generated a series of characteristics of social and cultural behaviour which are derivative of didactic, academic or recreational use. Nevertheless the use of the Internet from an early age represents not only a useful educational tool; it can constitute a great danger when it is used to access contents unsuitable for their adaptive development. Accordingly, it is necessary to study the legal regulation of internet content and to evaluate how such regulation may affect rights. Further, it is also important to study of the impact and use of this technological tool at level of the familiar unit, to understand better how it can suggest appropriate social mechanisms for the constructive use of Internet. The present investigation involves these two aspects with the purpose of uniting the legal and social perspective in a joint analysis that allows one more a more integral vision of this problem of great interest at the global level. 

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El WACC o Coste Medio Ponderado de Capital es la tasa a la que se deben descontar los flujos para evaluar un proyecto o empresa. Para calcular esta tasa es necesario determinar el costo de la deuda y el costo de los recursos propios de la compañía; el costo de la deuda es la tasa actual del mercado que la empresa está pagando por su deuda, sin embargo el costo de los recursos propios podría ser difícil y más complejo de estimar ya que no existe un costo explícito. En este trabajo se presenta un panorama de las teorías propuestas a lo largo de la historia para calcular el costo de los recursos propios. Como caso particular, se estimará el costo de los recursos propios sin apalancamiento financiero de seis empresas francesas que no cotizan en bolsa y pertenecientes al sector de Servicios a la Persona (SAP). Para lograr lo anterior, se utilizará el Proceso de Análisis Jerárquico (AHP) y el Modelo de Valoración del Precio de los Activos Financieros (CAPM) con base en lo presentado por Martha Pachón (2013) en “Modelo alternativo para calcular el costo de los recursos propios”.

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La butirilcolinesterasa humana (BChE; EC 3.1.1.8) es una enzima polimórfica sintetizada en el hígado y en el tejido adiposo, ampliamente distribuida en el organismo y encargada de hidrolizar algunos ésteres de colina como la procaína, ésteres alifáticos como el ácido acetilsalicílico, fármacos como la metilprednisolona, el mivacurium y la succinilcolina y drogas de uso y/o abuso como la heroína y la cocaína. Es codificada por el gen BCHE (OMIM 177400), habiéndose identificado más de 100 variantes, algunas no estudiadas plenamente, además de la forma más frecuente, llamada usual o silvestre. Diferentes polimorfismos del gen BCHE se han relacionado con la síntesis de enzimas con niveles variados de actividad catalítica. Las bases moleculares de algunas de esas variantes genéticas han sido reportadas, entre las que se encuentra las variantes Atípica (A), fluoruro-resistente del tipo 1 y 2 (F-1 y F-2), silente (S), Kalow (K), James (J) y Hammersmith (H). En este estudio, en un grupo de pacientes se aplicó el instrumento validado Lifetime Severity Index for Cocaine Use Disorder (LSI-C) para evaluar la gravedad del consumo de “cocaína” a lo largo de la vida. Además, se determinaron Polimorfismos de Nucleótido Simple (SNPs) en el gen BCHE conocidos como responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína” mediante secuenciación del gen y se predijo el efecto delos SNPs sobre la función y la estructura de la proteína, mediante el uso de herramientas bio-informáticas. El instrumento LSI-C ofreció resultados en cuatro dimensiones: consumo a lo largo de la vida, consumo reciente, dependencia psicológica e intento de abandono del consumo. Los estudios de análisis molecular permitieron observar dos SNPs codificantes (cSNPs) no sinónimos en el 27.3% de la muestra, c.293A>G (p.Asp98Gly) y c.1699G>A (p.Ala567Thr), localizados en los exones 2 y 4, que corresponden, desde el punto de vista funcional, a la variante Atípica (A) [dbSNP: rs1799807] y a la variante Kalow (K) [dbSNP: rs1803274] de la enzima BChE, respectivamente. Los estudios de predicción In silico establecieron para el SNP p.Asp98Gly un carácter patogénico, mientras que para el SNP p.Ala567Thr, mostraron un comportamiento neutro. El análisis de los resultados permite proponer la existencia de una relación entre polimorfismos o variantes genéticas responsables de una baja actividad catalítica y/o baja concentración plasmática de la enzima BChE y algunas de las reacciones adversas ocurridas en pacientes consumidores de cocaína.

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Introducción: la osteogénesis es una patología de origen genético caracterizada por fragilidad ósea, en su curso natural los pacientes que la padecen se enfrentan a múltiples fracturas y múltiples intervenciones quirúrgicas, este tipo de pacientes por ser de alto riesgo necesitan técnicas quirúrgicas que aumenten el tiempo entre cada intervención y que demuestren un mayor impacto en el estado funcional. Objetivo: Determinar el impacto en el estado funcional de los pacientes con osteogénesis imperfecta llevados a tratamiento quirúrgico con clavos telescopados tipo Fassier Duval. Diseño: Estudio descriptivo prospectivo en el que se incluyeron 8 pacientes con diagnóstico de osteogénesis imperfecta, llevados a tratamiento quirúrgico con clavos telescopados tipo Fassier Duval desde el 2009 al 2013 a los cuales se les realizó seguimiento menor de 1 año del post operatorio. Resultados: La respuesta encontrada fue satisfactoria en la mayoría de los pacientes analizados 6 de 8, con cercanía a un estado funcional normal; un riesgo de caída bajo, incorporación y deambulación adecuada y una valoración funcional motora gruesa con valores cercanos al 100% identificando un buen nivel de independencia funcional. Se pudo demostrar que existieron cambios en los valores de la escala y que estos fueron estadísticamente significativos con p=0,028 indicando que el aumento dichos valores en el posoperatorio están relacionados con el procedimiento quirúrgico al utilizado en este grupo de pacientes. Conclusión: El tratamiento quirúrgico con el clavo telescopado de Fassier Duval en nuestra experiencia demostró tener una mejoría en el estado funcional de los pacientes del presente estudio, por lo tanto se sugiere la posibilidad de implementar su uso según este indicado con el fin de obtener un mejor resultado quirúrgico y funcional. Palabras clave: Osteogénesis Imperfecta, Clavo de Fassier Duval, Valoración Funcional Motora